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DISGENESIA GONADAL - SINDROME SWYER
Reporte de 3 casos consanguíneos
Servicio de Oncología. HCIPS. Asunción - Paraguay Detez O.; Kim B.; Lezcano E; I. Rodriguez.
INTRODUCCIÓN. El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal pura
XY es una alteración de los cromosomas sexuales y de la diferenciación
sexual, que se caracteriza por un individuo fenotípicamente femenino con
amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios, debido a
una mutación del SRY o región determinante del sexo de cromosoma Y.
Hay al menos dos genes más, el SOX-9 y el WT-1, que participan en la
determinación sexual, generando una cascada de fenómenos donde
intervienen diferentes proteínas llamadas HMG (Grupo de Alta Motilidad).
Existen algunos casos con antecedentes familiares utilizados como modelo
de estudio de herencia ligada al sexo, y que explican también la
Participación del cromosoma X en el complejo proceso de diferenciación.
El reporte de tres casos de hermanas consanguíneas diagnosticadas en el
Servicio de Oncología del HCIPS pretende realizar una revisión de los
últimos reportes sobre esta patología inusual, de los parámetros
diagnósticos y del tratamiento que permiten prevenir las complicaciones
que se describen.

CASOS CLINICOS
CASO 1: JULIO 2010. Paciente de 11 años de edad con fenotipo
femenino, con dolor abdominal agudo en fosa iliaca derecha, a la
exploración se palpa una masa en región afecta de 10 cm de diámetro.
Ecografía ginecológica revela una masa anexial derecho con de torsión,
anexo izquierdo de características normales y útero de característica
normal. Laboratorio: CEA: <<0.2; CA 19-9: 3.05; CA125:8.44; AFP:
0.76; BHCG: 5; LH: 22.5; FSH: 48.1; Estradiol: 24.9; Testosterona: 0.84

Laparoscopia: Tumor de ovario derecho torcido de 8cm de diámetro.
Superficie irregular, lobulada, de color blanquecina, útero y anexo
izquierdo de características aparentemente normales. Se realizó
Salpingoooforectomia derecha con exploración del anexo contralateral que
se encontró normal, útero y resto de cavidad, con toma de material para
biopsia.
Anatomía Patológica reporta disgerminoma del ovario derecho con
extensión a la capsula y gonadoblastoma residual con focos de
calcificación distrofia. En el ovario afecto, sin evidencia de afectación en el
resto de material bolsico. Cariotipo: 46 XY. Recibió 4 ciclos de
quimioterapia adyuvante con PEB, con buena tolerancia y estable hasta la
fecha. Al tratarse de un candidato a la recurrencia del anexo contralateral
remanente, se decide histerosalpingoooforectomia profiláctica.

CASO 2. Paciente de 15 años de edad con amenorrea primaria con
fenotipo femenino.

Ecografía ginecológica: Útero hipo trófico, tumoraciones en ambos
anexos. Vagina conservada.
LH: 17.3; FSH: 41.8; Estradiol: 522; Testosterona: 0.5; TF4: 11.4; TSH:
1.3. CEA: 0.61; CA 19-9: 3.9; CA 125: 6.6; AFP: 0.73 Cariotipo: 46 XY

Laparotomía: Útero rudimentario, anexo izquierdo de 1 cm de diámetro de
superficie lisa de color nacarado. Anexo derecho de 5cm de diámetro de
superficie lisa de coloración blanquecina.

Patología informa: Disgerminoma de ovario derecho e izquierdo con
numerosos focos de Gonadoblastoma con extensa calcificación distrofia,
sin invasión capsular.
Útero hipo trófico sin alteraciones histológicas. Trompas y demás muestras
sin evidencia de neoplasia. Recibe 4 ciclos de quimioterapia adyuvante con
PEB, con buena tolerancia y estable hasta la fecha.

CASO 3: Paciente de 6 años de edad, con antecedente familiar de 2
hermanas consanguíneas con Síndrome de Swyer, Ecografía ginecológica:
Útero y anexos acorde a la edad y sexo, sin evidencia de afectación.
Cariotipo: 46 XY. Se encuentra con seguimiento estricto, con imágenes y
marcadores.

DISCUSION
El diagnóstico se realiza sobre la base de los hallazgos clínicos, junto con
el análisis citogenética, los dosajes hormonales, los estudios de genética
molecular y, en ocasiones, una exploración quirúrgica con biopsia y
extirpación de las gónadas disgenéticas. El manejo debe incluir la
extirpación de tejido gonadal disgenético, ya que hay un alto riesgo de
malignizacion y consolidar con quimioterapia y/o radioterapia según la
extensión de la enfermedad. La asociación más frecuente descrita es de
diversos tumores de estirpe germinal tales como los disgerminomas,
gonadoblastomas, teratocarcinomas y tumor de seno endodérmico. Se han
vinculado también a tumores del estroma ovárico, tales como de la
granulosa o de la teca, entre otros, por lo que es de suma importancia
valorar realizar cirugía con resección total. Se debe incluir consejo
genético a las familias afectadas y debe adaptarse en función del modo de
herencia asociada con la anomalía genética identificada.

Source: http://www.spom.org.py/pdf/Disgenesia%20Gonadal.pdf